Diagnosi prenatale

Cosa è la diagnosi prenatale.
La diagnosi prenatale consiste in un insieme di esami biochimici (prelievi di sangue) ed esami strumentali (amniocentesi, ecografia, etc.) che hanno lo scopo di confermare che il feto non sia affetto da malformazioni o malattie ereditarie evidenziabili con tali metodiche.

Indicazioni alla diagnosi prenatale.
Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grosse categorie:

Presenza di un rischio procreativo a priori:
- età materna avanzata (uguale o superiore ai 35 anni),
- genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali,
- genitore portatore di geni modificati.
Presenza di un rischio fetale evidenziato nel corso della gravidanza:
- malformazioni evidenziate dall'esame ecografico,
- malattie infettive insorte in gravidanza,
- positività dei test biochimici (valutati sul sangue materno) per anomalie cromosomiche,
- familiarità per patologie genetiche.

In cosa consiste la diagnosi prenatale.
I principi generali di un corretto programma diagnostico prenatale consistono in una serie di passi successivi:

identificazione delle coppie a rischio,
diagnosi precisa della patologia in questione e consulenza genetica,
valutazione della possibilità di diagnosi intrauterina scegliendo tra i metodi disponibili (prelievo dei villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue fetale, ecografia) in rapporto all'epoca gestazionale.