Ultra-Test

Che cos'è l'Ultra-Test?
E' un esame prenatale non invasivo effetuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all'amiocentesi o alla villocentesi. La procedura è semplice e si basa su una ecografia ed un prelievo di sangue effettuati tra la 10° e la 13° settimana di gravidanza.

In cosa consiste?
Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell'embrione e l'assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l'epoca gestazionale e misurata la translucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie.
Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.
Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell'esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

La Sindrome di Down.
La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l'apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell'età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo di villi coriali o l'amniocentesi.

La Trisomia 18.
La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l'anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa un bambino su ogni 5.000 nati.

Cosa significa un Ultra-Test positivo?
Non significa che il bambino è malato , ma solamente che la mamma rientra in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un'amniocentesi o ad un prelievo di villi per essere sicuri della normalità del bambino.

Quali sono i vantaggi dell'Ultra-Test?
Il test si effettua in un'epoca gestazionale precoce, con possibilità di un'eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi.
L'esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e una cospicua parte dei casi di Trisomia 18. E' inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.

Cosa significa un Ultra-Test negativo?
La negatività dell'esame non può escludere completamente un difetto congenito; lo rende però estremamente improbabile.